馬凡綜合征患者的心臟不一定都會出現(xiàn)問題，但心血管系統(tǒng)受累是該病的常見并發(fā)癥之一。馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響骨骼、眼部和心血管系統(tǒng)，其心臟病變風(fēng)險(xiǎn)與基因突變類型、個(gè)體差異等因素相關(guān)。

馬凡綜合征患者的心臟病變主要表現(xiàn)為主動脈根部擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全或二尖瓣脫垂等。約60-90%的患者會出現(xiàn)主動脈根部擴(kuò)張，這是最危險(xiǎn)的心臟并發(fā)癥，可能進(jìn)展為主動脈夾層或破裂。部分患者可能僅表現(xiàn)為輕度瓣膜反流或心臟結(jié)構(gòu)輕微異常，甚至終身無明顯心臟癥狀。

少數(shù)馬凡綜合征患者的心臟功能可長期保持相對正常，尤其是通過早期診斷、定期監(jiān)測和規(guī)范管理的情況下。這類患者通常攜帶特定類型的FBN1基因突變，或存在其他修飾基因的影響。但即使心臟檢查暫時(shí)未發(fā)現(xiàn)異常，仍需終身隨訪，因?yàn)樾难懿∽兛赡茈S年齡增長而逐漸顯現(xiàn)。

馬凡綜合征患者應(yīng)每6-12個(gè)月接受心臟超聲檢查監(jiān)測主動脈直徑，避免劇烈運(yùn)動尤其是競技性體育項(xiàng)目，控制血壓在120/80mmHg以下。建議采用低鈉飲食，限制咖啡因攝入，戒煙并保持適度有氧運(yùn)動如散步或游泳。若出現(xiàn)胸痛、呼吸困難等癥狀需立即就醫(yī)，必要時(shí)在心血管外科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行預(yù)防性主動脈根部置換手術(shù)。生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)心血管監(jiān)測。