新生兒蠶豆病主要表現(xiàn)為急性溶血性貧血，常見癥狀有皮膚黃染、尿液顏色加深、精神萎靡、發(fā)熱、嘔吐等。該病屬于遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，接觸蠶豆或氧化性物質(zhì)后易誘發(fā)溶血。

1、皮膚黃染

新生兒皮膚及鞏膜出現(xiàn)明顯黃染，多在接觸誘因后24-48小時內(nèi)發(fā)生。黃疸進展迅速，血清膽紅素水平可超過340μmol/L，嚴重時可導(dǎo)致膽紅素腦病。需立即光療或換血治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

2、尿液顏色加深

尿液呈濃茶色或醬油色，提示血紅蛋白尿。溶血導(dǎo)致紅細胞大量破壞，游離血紅蛋白經(jīng)腎臟濾過排出。需監(jiān)測尿常規(guī)和腎功能，必要時堿化尿液防止急性腎小管壞死。

3、精神萎靡

患兒表現(xiàn)為嗜睡、拒奶、反應(yīng)低下等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。與貧血導(dǎo)致的組織缺氧及高膽紅素血癥有關(guān)。需緊急輸注洗滌紅細胞糾正貧血，維持血氧飽和度。

4、發(fā)熱

體溫可升高至38-39℃，與溶血產(chǎn)物刺激體溫調(diào)節(jié)中樞有關(guān)。需物理降溫并禁用解熱鎮(zhèn)痛藥，因部分藥物可能加重溶血。同時排查是否合并感染。

5、嘔吐腹瀉

胃腸道癥狀常見于溶血急性期，與代謝性酸中毒及缺氧性胃腸黏膜損傷相關(guān)。需禁食并靜脈補液，糾正水電解質(zhì)紊亂，避免使用磺胺類等氧化性藥物。

確診蠶豆病的新生兒需終身避免接觸蠶豆及其制品、萘丸、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)。家長應(yīng)隨身攜帶疾病警示卡，定期監(jiān)測血常規(guī)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)。哺乳期母親也需忌口相關(guān)食物，母乳喂養(yǎng)前需咨詢醫(yī)生。出現(xiàn)可疑癥狀時立即就醫(yī)，延誤治療可能導(dǎo)致急性腎衰竭或腦損傷等嚴重后果。