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苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀?

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苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀?

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魏以楨
魏以楨 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 副主任醫(yī)師
根據(jù)描述,這是一種常見的氨基酸代謝性疾病。我們需要關(guān)注審查結(jié)果和早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。嬰兒也不一定,在回顧檢查結(jié)果后,說低苯丙氨酸飲食療法是唯一的治療方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷,不能治愈。作為少數(shù)幾種可治愈的遺傳代謝疾病之一,應(yīng)重視早期診斷和治療,避免對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。由于兒童在早期沒有出現(xiàn)癥狀,必須進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。(1)新生兒篩查新生兒喂養(yǎng)3天,用厚濾紙采集外周血。干燥后,血液可送往篩選實(shí)驗(yàn)室。通過細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)和苯丙氨酸脫氫酶比色法可以半定量測(cè)定苯丙氨酸的濃度,如果癥狀嚴(yán)重,建議去當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進(jìn)行治療,根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)對(duì)癥下藥,達(dá)到更好的治療效果。

其它精選問題

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乙草胺中毒可通過催吐、洗胃、藥物治療等方式處理。乙草胺中毒通常由誤服、皮膚接觸或吸入過量乙草胺引起。 1、催吐處理:如果中毒時(shí)間較短且患者意識(shí)清醒,可通過刺激咽喉部催吐,減少毒物吸收。催吐后立即飲用大量清水,稀釋體內(nèi)殘留毒物。注意避免誤吸嘔吐物,保持呼吸道通暢。 2、洗胃治療:對(duì)于中毒時(shí)間較長(zhǎng)或癥狀嚴(yán)重的患者,需盡快進(jìn)行洗胃。使用溫鹽水或清水反復(fù)沖洗胃部,清除殘留毒物。洗胃過程中需密切監(jiān)測(cè)患者生命體征,防止并發(fā)癥發(fā)生。 3、藥物治療:針對(duì)乙草胺中毒的藥物治療包括使用阿托品、解磷定等藥物。阿托品劑量為每次0.5-1mg,靜脈注射,每15-30分鐘重復(fù)一次,直至癥狀緩解。解磷定劑量為每次1-2g,靜脈滴注,每日2-3次。 4、對(duì)癥支持:對(duì)于出現(xiàn)呼吸困難的患者,需給予吸氧治療,必要時(shí)進(jìn)行機(jī)械通氣。對(duì)于出現(xiàn)心律失常的患者,需使用抗心律失常藥物,如利多卡因,劑量為每次50-100mg,靜脈注射。 5、監(jiān)測(cè)觀察:中毒患者需密切監(jiān)測(cè)生命體征,包括血壓、心率、呼吸頻率等。定期檢查肝功能、腎功能、電解質(zhì)等指標(biāo),及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。對(duì)于嚴(yán)重中毒患者,需轉(zhuǎn)入重癥監(jiān)護(hù)室進(jìn)行進(jìn)一步治療。 乙草胺中毒后需注意飲食調(diào)理,多食用富含維生素和礦物質(zhì)的食物,如新鮮蔬菜、水果、堅(jiān)果等,促進(jìn)身體恢復(fù)。適量運(yùn)動(dòng)有助于增強(qiáng)體質(zhì),提高免疫力。避免再次接觸乙草胺,做好個(gè)人防護(hù)措施。定期復(fù)查,關(guān)注身體變化,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理潛在問題。

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