先天性膝關(guān)節(jié)脫位是指新生兒或嬰幼兒因關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常導(dǎo)致的膝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定或脫位狀態(tài)，屬于先天性骨骼肌肉系統(tǒng)畸形。

1、發(fā)病機(jī)制

先天性膝關(guān)節(jié)脫位主要與胎兒期關(guān)節(jié)囊松弛、股骨髁發(fā)育不良或髕骨位置異常有關(guān)。部分病例存在遺傳傾向，可能與膠原蛋白合成障礙相關(guān)。典型表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)過(guò)伸、脛骨向前移位，可能伴隨髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。

2、臨床表現(xiàn)

患兒出生即可見(jiàn)膝關(guān)節(jié)過(guò)伸畸形，被動(dòng)屈曲受限，髕骨可能偏向外側(cè)。嚴(yán)重者伴有股四頭肌攣縮，站立期可能出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)反張。部分病例合并馬蹄足、脊柱裂等其他畸形。

3、診斷方法

通過(guò)體格檢查發(fā)現(xiàn)膝關(guān)節(jié)過(guò)伸超過(guò)20度即可初步判斷。X線顯示脛骨平臺(tái)前移、股骨髁發(fā)育不良。超聲和MRI有助于評(píng)估軟組織異常，需與暫時(shí)性新生兒膝關(guān)節(jié)過(guò)伸鑒別。

4、保守治療

早期可通過(guò)系列石膏固定逐步矯正畸形，配合支具維持膝關(guān)節(jié)屈曲20-30度。物理治療重點(diǎn)訓(xùn)練股四頭肌和腘繩肌協(xié)調(diào)性，輕柔按摩改善軟組織彈性。每周需調(diào)整固定角度直至90度屈曲。

5、手術(shù)治療

保守治療無(wú)效者需行股四頭肌延長(zhǎng)術(shù)、關(guān)節(jié)囊松解術(shù)等軟組織手術(shù)。嚴(yán)重骨性畸形可能需脛骨截骨矯形。術(shù)后需長(zhǎng)期佩戴動(dòng)態(tài)支具，定期復(fù)查防止復(fù)發(fā)。手術(shù)最佳時(shí)機(jī)為6-18月齡。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰幼兒膝關(guān)節(jié)異常過(guò)伸時(shí)應(yīng)盡早就診，避免強(qiáng)行伸直患肢。日常護(hù)理需注意保持皮膚清潔防止石膏壓迫傷，喂養(yǎng)時(shí)適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)?？祻?fù)階段可進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，避免跑跳等沖擊性活動(dòng)，定期隨訪至骨骼發(fā)育成熟。建議選擇兒童骨科專科進(jìn)行系統(tǒng)治療，部分病例需要多學(xué)科協(xié)作管理伴隨畸形。