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中度型地中海貧血會(huì)遺傳嗎

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中度型地中海貧血會(huì)遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病。該病主要由血紅蛋白基因突變導(dǎo)致,若父母雙方均為攜帶者,子女有較高概率患病。

地中海貧血的遺傳規(guī)律遵循孟德爾遺傳定律。當(dāng)父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常?;驒z測(cè)可明確攜帶狀態(tài),孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷?;颊呖赡艹霈F(xiàn)慢性貧血、脾臟腫大、骨骼變形等癥狀,需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵蛋白水平。

部分罕見情況下,父母一方為輕型地中海貧血患者,另一方為攜帶者時(shí),子女患病概率可能升高。極少數(shù)病例由新發(fā)基因突變引起,這類情況無家族遺傳史。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)家庭,建議通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,降低遺傳概率。

地中海貧血患者應(yīng)避免盲目補(bǔ)鐵,定期復(fù)查鐵代謝指標(biāo)。均衡飲食保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重缺氧癥狀,接種肺炎球菌和流感疫苗預(yù)防感染。建議備孕夫婦進(jìn)行基因篩查,孕期規(guī)范產(chǎn)檢,必要時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。

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