乳糖不耐癥是指因腸道內(nèi)乳糖酶缺乏或活性不足，導(dǎo)致無法完全消化乳糖而引起的一系列消化系統(tǒng)癥狀。

1、發(fā)病機制

乳糖不耐癥的核心機制是小腸黏膜刷狀緣分泌的乳糖酶數(shù)量不足或活性降低。乳糖酶負責(zé)將食物中的乳糖分解為葡萄糖和半乳糖。當未分解的乳糖進入結(jié)腸后，會被腸道菌群發(fā)酵產(chǎn)生氣體和短鏈脂肪酸，導(dǎo)致滲透壓升高并刺激腸蠕動。

2、主要類型

先天性乳糖酶缺乏屬于常染色體隱性遺傳病，新生兒哺乳后即出現(xiàn)嚴重腹瀉。原發(fā)性乳糖酶缺乏多在斷奶后逐漸發(fā)生，與基因調(diào)控相關(guān)。繼發(fā)性乳糖酶缺乏常繼發(fā)于腸道感染、克羅恩病等導(dǎo)致的腸黏膜損傷。

3、典型癥狀

攝入含乳糖食品后30分鐘至2小時出現(xiàn)腹脹、腸鳴音亢進。水樣腹瀉每日可達10余次，糞便呈酸性且含泡沫。部分患者伴隨惡心、腹部絞痛，癥狀持續(xù)6-8小時可自行緩解。

4、診斷方法

氫呼氣試驗通過檢測呼氣中氫氣濃度升高來判斷乳糖吸收不良。乳糖耐量試驗需空腹口服乳糖溶液后監(jiān)測血糖變化?；驒z測可發(fā)現(xiàn)LCT基因多態(tài)性，腸黏膜活檢能直接測定乳糖酶活性。

5、管理策略

選擇無乳糖奶制品或服用乳糖酶補充劑。發(fā)酵乳制品中乳糖含量較低可適量食用。保證鈣和維生素D的替代攝入，如深綠色蔬菜、豆制品。閱讀食品標簽避免隱藏乳糖，某些藥物輔料中也含乳糖。

建議乳糖不耐癥患者建立飲食日記記錄癥狀觸發(fā)食物，采用少量多次方式嘗試乳制品。烹飪時用酸奶替代牛奶可降低乳糖含量，選擇硬質(zhì)奶酪等天然低乳糖食品。外出就餐時提前告知飲食限制，隨身攜帶乳糖酶片以備不時之需。定期檢測骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下進行營養(yǎng)補充。