小兒脊柱裂的癥狀主要包括下肢無力、排尿異常、背部皮膚異常、足部畸形和脊柱側(cè)彎。脊柱裂是胚胎期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的先天性畸形，根據(jù)病變程度可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂。

1、下肢無力

隱性脊柱裂患兒可能出現(xiàn)下肢肌力減退，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)或易跌倒。顯性脊柱裂因脊髓神經(jīng)受損，可導(dǎo)致單側(cè)或雙側(cè)下肢完全癱瘓。部分患兒伴隨肌肉萎縮或腱反射減弱。

2、排尿異常

骶神經(jīng)受累時會出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱，表現(xiàn)為尿失禁、排尿困難或反復(fù)尿路感染。嚴重者可發(fā)展為膀胱輸尿管反流，需通過間歇導(dǎo)尿管理。

3、背部皮膚異常

顯性脊柱裂新生兒常見腰骶部囊性膨出，表面皮膚菲薄透亮。隱性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為局部毛發(fā)叢生、皮膚凹陷或色素沉著，部分伴有脂肪瘤。

4、足部畸形

由于神經(jīng)支配異常，常見馬蹄內(nèi)翻足、高弓足等畸形。早期可通過石膏矯正，嚴重者需行跟腱延長術(shù)或肌腱轉(zhuǎn)移術(shù)。

5、脊柱側(cè)彎

進行性脊柱側(cè)凸多發(fā)生于胸腰段，與肌肉力量不平衡有關(guān)。10歲以上患兒側(cè)彎角度超過40度時，可能需要脊柱融合手術(shù)干預(yù)。

對于脊柱裂患兒，家長需定期監(jiān)測其排尿功能及下肢運動發(fā)育，保持皮膚清潔干燥避免壓瘡，使用矯形支具預(yù)防足部變形。建議每日進行被動關(guān)節(jié)活動訓練，營養(yǎng)方面注意補充葉酸和維生素B12，并定期到兒科神經(jīng)外科隨訪評估。早期康復(fù)干預(yù)可顯著改善患兒生活質(zhì)量。