新生兒耳朵畸形屬于相對少見的先天性發(fā)育異常，發(fā)生率約為1-2/10000活產(chǎn)兒，具體表現(xiàn)包括耳廓形態(tài)異常、耳道閉鎖等類型。

新生兒耳朵畸形可分為結(jié)構(gòu)畸形和位置畸形兩大類。結(jié)構(gòu)畸形主要表現(xiàn)為耳廓發(fā)育不全、小耳畸形、招風(fēng)耳等，可能與妊娠早期第一、二鰓弓發(fā)育異常有關(guān)。位置畸形包括耳廓低位、耳前瘺管等，部分病例存在家族遺傳傾向。多數(shù)單側(cè)發(fā)病，雙側(cè)受累者約占20%。約30%的耳畸形患兒合并其他系統(tǒng)異常，如心臟、腎臟或頜面部畸形，需進行全身評估。

環(huán)境因素如妊娠期病毒感染、藥物暴露、輻射等可能增加發(fā)病風(fēng)險。部分綜合征型耳畸形與染色體異常相關(guān)，如Treacher Collins綜合征、Goldenhar綜合征等。產(chǎn)前超聲對嚴(yán)重耳畸形有提示作用，但確診需出生后由耳鼻喉科醫(yī)生通過體格檢查結(jié)合影像學(xué)評估。

發(fā)現(xiàn)新生兒耳朵畸形建議盡早就診耳鼻喉科，輕度形態(tài)異?？赏ㄟ^矯正器在出生后2-3周內(nèi)進行無創(chuàng)矯正，嚴(yán)重畸形需在學(xué)齡前完成分期重建手術(shù)。哺乳時注意避免壓迫患側(cè)耳朵，定期清潔耳周皮膚褶皺。家長應(yīng)避免過度焦慮，多數(shù)非綜合征型耳畸形通過規(guī)范治療可獲得良好外觀和功能。需特別注意聽力篩查，約50%耳道閉鎖患兒存在傳導(dǎo)性聽力損失，需在6月齡前完成聽力干預(yù)評估。