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地中海貧血懷孕怎么辦

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地中海貧血患者懷孕可通過規(guī)范產(chǎn)檢、補充營養(yǎng)、輸血治療、基因檢測、終止妊娠等方式干預。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致。

1、規(guī)范產(chǎn)檢

地中海貧血孕婦需增加產(chǎn)檢頻率,每2-4周監(jiān)測血紅蛋白和鐵代謝指標。通過超聲檢查評估胎兒發(fā)育情況,重點觀察有無胎兒水腫或胎盤異常。建議選擇具備遺傳病診療資質(zhì)的醫(yī)院建檔,必要時進行絨毛取樣或羊水穿刺。

2、補充營養(yǎng)

每日需補充葉酸片5毫克,配合維生素B12改善造血功能。飲食應(yīng)增加動物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸的食物,同時適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋類。避免同時攝入影響鐵吸收的濃茶、咖啡等飲品。

3、輸血治療

當血紅蛋白低于70克/升時需考慮輸血,重度患者可能需維持血紅蛋白在100克/升以上。輸血后需監(jiān)測血清鐵蛋白,預防繼發(fā)性血色病??膳浜鲜褂萌ヨF胺注射液促進鐵排泄,但需在產(chǎn)科和血液科醫(yī)師共同指導下進行。

4、基因檢測

夫妻雙方需完成α和β珠蛋白基因測序,評估胎兒患病風險。對于高風險妊娠,可在孕10-12周進行絨毛活檢,或孕16-20周行羊水細胞基因診斷。檢測發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血胎兒時,需遺傳咨詢專家參與評估。

5、終止妊娠

經(jīng)確診胎兒為重型α地中海貧血時,通常建議在24周前終止妊娠。對于β地中海貧血純合子胎兒,需結(jié)合家庭意愿及醫(yī)療條件綜合決策。終止妊娠需在三級醫(yī)院由專業(yè)團隊操作,術(shù)后需加強貧血管理和心理疏導。

地中海貧血孕婦應(yīng)保持每日30分鐘溫和運動如散步,避免劇烈活動誘發(fā)缺氧。飲食需采用高蛋白、高鐵、高維生素的膳食模式,分5-6次少量進食減輕胃腸負擔。保證每日8小時睡眠,側(cè)臥位改善胎盤供血。嚴格遵醫(yī)囑補鐵,定期監(jiān)測血清鐵蛋白預防鐵過載。保持情緒穩(wěn)定,必要時尋求心理支持。所有治療決策需由產(chǎn)科、血液科和遺傳科醫(yī)師共同制定。

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嬰兒地中海貧血的癥狀有哪些
嬰兒地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、食欲不振、黃疸、肝脾腫大等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于血紅蛋白合成異常導致紅細胞破壞加速,嬰兒期即可出現(xiàn)癥狀。
什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要因珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常,可分為α型和β型兩種類型。地中海貧血患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀,嚴重者需定期輸血或進行造血干細胞移植。
如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血,需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查,特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方,特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方,北方只是散發(fā)。隨著人員流動的增加,北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看,地中海貧血的表現(xiàn)呈小細胞低色素的表現(xiàn),也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血,還會出現(xiàn)平均紅細胞體積的降低。有經(jīng)驗的臨床大夫,可以發(fā)現(xiàn)紅細胞體積的降低遠遠的重于貧血的發(fā)生,這時候讓病人進行一些鐵代謝方面的檢查,可以看到這個病人,并不是缺鐵引起的細胞體積的減少引起的貧血,鐵代謝是正常的。也可以通過基因測序的方法,有針對性的檢查地中海貧血的基因,這是確定地中海貧血的金標準。
語音時長 01:01

2021-12-30

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地中海貧血的患者能不能獻血
地中海貧血的患者不建議獻血,理論上地中海貧血的患者捐獻的紅細胞,并不會影響受血者。一般一些急性感染性疾病,一些傳染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,這些病人肯定是不能捐獻紅細胞的。因為會對受血者造成很嚴重的危害。再一個,患者本身有很嚴重的疾病。比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴重的糖尿病等等,都是不能獻血的。地中海貧血的病人所捐獻的紅細胞,雖然有一些問題,但是并不會在患者體內(nèi)種植,因為紅細胞是一個沒有細胞核的細胞。但是因為地中海貧血的病人,本身是一個病人,所以從倫理角度也一般是回避這部分病人獻血的。還有,捐獻受血者的血液要保證是安全的,雖然地中海貧血不是傳染病,這些紅細胞也不會在患者體內(nèi)種植。但是否會發(fā)生一些意料不到的情況,在臨床上還并不能完全排除。所以一般不會建議或者接受地中海貧血的病人捐獻血液。
語音時長 01:11

2021-12-30

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地中海貧血需要注意什么問題
地中海貧血需要注意哪些問題,要結(jié)合病人地中海貧血的程度進行確定。輕度的地中海貧血的病人,貧血癥狀非常輕。甚至有的病人血紅蛋白是正常的,僅僅有平均紅細胞體積的降低。這部分病人平時并不需要什么特殊的注意,可以和正常人一樣工作、學習、生活,但是他血常規(guī)的平均紅細胞體積的降低,這些改變是終生的。所以在自己因為其他原因看病或者體檢的時候,要把自己的情況提前進行申報。而一些中度或者嚴重貧血的病人,就會有一些面色蒼白、乏力。因為長期的溶血會導致肝脾的腫大。一部分病人還因為間接膽紅素的升高,導致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。這部分病人日常生活中要注意,不要過度的勞累,避免感冒發(fā)燒。在出現(xiàn)其他合并疾病的時候,一定跟醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。這樣在其他疾病的診斷和處理的過程中,醫(yī)生會更加關(guān)注這個患者貧血的情況。當然對一些輕癥的病人,很多時候是體檢中或者在孕檢中發(fā)現(xiàn)。一般的輕度地中海貧血的病人,如果配偶沒有地中海貧血,并不影響結(jié)婚和生育。所以建議在結(jié)婚、生子的時候,要注意配偶的血常規(guī)情況,如果夫婦雙方都是地中海貧血,就需要進行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。
語音時長 01:22

2021-12-30

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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別是什么
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者之間,并沒有嚴格的區(qū)別。這部分病人無論是攜帶者還是輕癥地貧的患者,都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分是正常的,所以對血紅肽鏈的合成干擾是很小的,一部分病人就沒有貧血的癥狀。對于沒有貧血的癥狀,血紅蛋白能維持正常的叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人,貧血是很輕的,只有一個輕度的貧血,也就是血紅蛋白介于90g/L和正常下限之間,這部分病人也往往沒有臨床癥狀,一般也看不到粘膜的蒼白,也不會有一些很明顯的心慌、乏力、活動耐量的下降等等表現(xiàn)。從血常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)輕度的貧血,無論輕癥還是攜帶者,都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低。對于這部分病人,臨床上一般是不需要治療的。在因為其他疾病就診于其他科室的時候,一定要事先申報自己攜帶地中海貧血基因,或者是個地中海貧血的輕癥患者。在結(jié)婚生子的時候,要注意配偶的血常規(guī)情況,如果配偶也同樣是地貧的攜帶者或者輕癥患者,要進行提前的產(chǎn)前咨詢。
語音時長 01:08

2021-12-30

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01:44
A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型,根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成,導致α鏈合成障礙,就是α型地中海貧血,導致β鏈合成障礙,就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查,就可以準確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因,但還有一部分基因正常,等位基因正常,也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴重。如果是純合子的地中海貧血,兩個等位基因都是地中海貧血的基因,這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血,一部分在孕期就會流產(chǎn)或者新生兒因為貧血夭折。
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹,取決于做什么檢查。一,做基因的測序,鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個核細胞,經(jīng)過破碎進行DNA提取,對DNA進行測序看是否有貧血的基因。二,做血紅蛋白電泳的檢查,需要空腹。血紅蛋白提取以后,在瓊脂凝膠上進行電泳檢查。如果沒有空腹,特別是檢查前進食油膩,會引起一些病人血脂過高,容易造成失敗。
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地中海貧血基因攜帶者的癥狀
臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因,但是還沒造成實質(zhì)性的臨床損害,一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人,即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細胞平均體積很明顯的降低,而又排除了缺鐵的情況,最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者,攜帶純合子的地中海貧血基因,它嚴重干擾血紅蛋白肽鏈的合成,造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。
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地中海貧血吃哪些食物最補血
從西醫(yī)角度,并不建議患者進行特殊的飲食。地中海貧血是先天的遺傳性的溶血性貧血,由于控制紅細胞肽鏈合成的基因,產(chǎn)生突變導致發(fā)病,并不是營養(yǎng)不良性導致的貧血。病人沒有必要進行特殊的飲食,平時注意勞逸結(jié)合、注意膳食的平衡也就足夠了。對于一些貧血較重的地中海貧血病人,可以通過脾切除來控制?;颊咝枳⒁庠诰驮\的時候,無論什么原因、疾病,就診于哪一個科室、哪一個醫(yī)院,一定要跟接診大夫聲明自己有地中海貧血的病史。大夫進行鑒別、進行診斷、進行藥物治療的時候,他會考慮的更全面,避免耽誤疾病的治療。
地中海貧血能活多久
地中海貧血一旦在出現(xiàn)之后,也會有著各種不同的癥狀,如果是嚴重的地中海貧血,可能就會造成一系列的危害癥,甚至可能會影響到生命,一般要想得到控制,首先就應(yīng)該選擇一般治療,也應(yīng)該輸入紅細胞,另外也可以通過手術(shù)的方式治療,比如可以選擇造血干細胞移植。
輕度地中海貧血吃什么
一般來說,出現(xiàn)地中海貧血的情況是比較常見的,因為在正常情況下,地中海貧血是有著家族遺傳的可能性,并且自身要注意多吃一些補血的食物,像是紅棗、龍眼、山藥等等,并且對于嚴重的患者,一定要盡早就醫(yī),并根據(jù)自身的情況確定貧血的原因,家族病史的人,在備孕前需要進行篩查。
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地中海貧血能治愈嗎
地中海貧血不能夠被完全根治,輕度的地中海貧血患者,以中藥治療為主就能取得較好療效;而中度的和重度的地中海貧血患者需要定期進行中西醫(yī)結(jié)合治療。地中海貧血學名球蛋白生成障礙貧血,是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。它分為四個類型,分別是α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血,前兩種類型在臨床上比較常見。地中海貧血綜合征的發(fā)生是由于不同類型地中海貧血之間的相互組合也就是不同類型異常血色素之間的相互結(jié)合。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳,所以具有遺傳性。
父母沒有地中海貧血孩子會有嗎
父母雙方都沒有地中海貧血,孩子基本上是不會有的。比如直系親屬有的話,孩子遺傳幾率也是有的?;蛉笔?,基因突變都可以造成地中海貧血,輕型地中海貧血,人體完全沒有任何癥狀。沒有做過專門檢測,很可能終生不知道攜帶地中海貧血的基因,生孩子前父母要到生育門診體檢,保證身體健康的狀態(tài)下再考慮要孩子,懷孕期間,也要及時做孕期檢查,除了常規(guī)健康體檢,還要注意排查遺傳疾病,免疫疾病以及染色體檢查。
語音時長 01:34

2020-01-09

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地中海貧血嚴重嗎
地中海貧血是一種遺傳性的疾病。貧血會導致頭暈眼花,注意力不集中等現(xiàn)象。貧血的程度不同,嚴重性也不一樣。輕微癥狀的可能不需要治療,中度的和重度的一般都是需要輸血和補鐵。重度的地中海貧血從幼兒時期就需要輸血治療,嚴重影響了生長發(fā)育。