出生時，在顯性脊柱裂患兒的背部和骶尾部中線可發(fā)現(xiàn)一個軟囊性腫塊。兒童在發(fā)育過程中會出現(xiàn)進行性神經(jīng)功能障礙，如截癱、肌無力、排便功能障礙等。在一些脊柱裂患者中，脊髓膨出和腦膜膨出可能突出胸、腹、骨盆，壓迫相應的器官，出現(xiàn)一系列相應器官功能障礙。

脊柱裂一般可分為顯性脊柱裂和隱性脊柱裂兩種類型。不同的疾病類型會有不同的臨床表現(xiàn)，在治療中應采取對癥的方法。因此，有必要通過癥狀來正確判斷疾病類型，以便更好地治療該病。那么，脊柱裂患者的臨床表現(xiàn)有哪些呢？
　　一、顯性脊柱裂
　　這是一種嚴重的先天性疾病。臨床癥狀因脊髓受累程度不同而有很大差異。雖然在頭鼻根部可見，但90%以上發(fā)生在腰骶部。
　?。?）腦膜膨出型：多見于腰骶部。主要病理改變是脊髓腦膜由缺損層向外擴張至皮下，在背部中部形成囊腫樣腫塊。除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要內(nèi)容為腦脊液充盈，透光試驗陽性，壓力有波動，壓力大時出現(xiàn)根癥狀。當腹壓升高或兒童哭鬧時，囊性物質(zhì)的張力增加。皮膚表面顏色基本正常，少數(shù)薄、脆、硬，與硬腦膜粘連。
　　（2）腦膜脊髓膨出：小于前者。除了脊髓膜腫脹外，脊髓本身也伸入囊內(nèi)，可見胸腰椎段上方，椎管后方有大范圍的骨缺損。脹形膠囊底部較寬，透光率測試大多為陰性。用手按壓時可出現(xiàn)脊髓癥狀（應避免壓迫試驗），多伴有下肢神經(jīng)功能紊亂癥狀。
　?。?）有脂肪組織的脊髓脊膜膨出：在前兩種類型的基礎上，囊內(nèi)有不同數(shù)量的脂肪組織，這是罕見的。
　　（4）脊髓脊膜膨出型：脊髓中央管內(nèi)有積液的脊髓脊膜膨出。
　?。?）外翻型：脊髓中央管完全裂開，以外翻形式暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，體表可形成肉芽面。這是最嚴重的一種，因為大多數(shù)伴有其他下肢或全身畸形，且多有雙下肢麻痹等，癥狀復雜，死亡率高。
　?。?）前型：指脊膜向前突出至體腔的人，臨床少見，僅見于磁共振檢查。
　　二、隱性脊柱裂
　　比顯性脊柱裂更常見。
　?。?）單側(cè)型：一側(cè)椎板與棘突融合，另一側(cè)椎板發(fā)育不良，未與棘突融合，在正中旁形成縱行（或斜行）骨折。臨床上可以發(fā)現(xiàn)，單憑這種畸形一般不會引起癥狀。
　　（2）浮動脊柱型：即兩側(cè)椎體發(fā)育不全，不融合，形成較大間隙。因為棘突是自由浮動的，所以被稱為“浮動脊柱”。雙側(cè)椎板與纖維膜樣組織相連（圖4），臨床上常伴有局部癥狀，嚴重者需手術治療。
　?。?）喙棘型：一椎體（多為第一骶椎）雙側(cè)椎板發(fā)育不良，無棘突，而上椎體棘突較長，當腰部向后伸展時，上椎體棘突嵌入下一椎體后裂，這就像接吻，所以在臨床上被稱為“吻脊”和“嵌脊”。