顯性脊柱裂是指脊柱椎管閉合不全導(dǎo)致脊髓或脊膜通過(guò)缺損處膨出的先天性畸形，屬于神經(jīng)管缺陷的一種。主要類(lèi)型包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出，通常在出生時(shí)即可通過(guò)肉眼觀察到背部異常包塊。

1、脊膜膨出

脊膜膨出是顯性脊柱裂中最輕的類(lèi)型，僅脊膜通過(guò)椎骨缺損處向外膨出形成囊袋狀結(jié)構(gòu)，囊內(nèi)充滿腦脊液但無(wú)神經(jīng)組織?；純罕巢靠梢?jiàn)圓形包塊，表面皮膚完整或菲薄透亮，多數(shù)無(wú)神經(jīng)功能障礙。需通過(guò)MRI明確診斷，手術(shù)修復(fù)膨出部位并封閉椎管缺損是主要治療方式，術(shù)后需定期復(fù)查防止腦脊液漏或感染。

2、脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出時(shí)脊髓和神經(jīng)根與膨出的脊膜共同突出于椎管外，囊內(nèi)包含神經(jīng)組織?；純撼静堪鼔K外，常伴有下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)損傷癥狀。需早期進(jìn)行手術(shù)松解粘連神經(jīng)并還納膨出物，術(shù)后需長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能，部分患兒需輔助導(dǎo)尿和腸道管理。

3、脊髓膨出

脊髓膨出是最嚴(yán)重的類(lèi)型，表現(xiàn)為脊髓中央管直接開(kāi)放于體表形成暴露性潰瘍，神經(jīng)板完全外露?；純撼錾鷷r(shí)即可見(jiàn)腰部紫紅色肉芽組織伴腦脊液滲出，幾乎均合并嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙和腦積水。需在出生后48小時(shí)內(nèi)急診手術(shù)閉合創(chuàng)面，術(shù)后需腦室腹腔分流術(shù)處理腦積水，終身需多學(xué)科聯(lián)合管理。

4、發(fā)病機(jī)制

顯性脊柱裂與胚胎期神經(jīng)管閉合障礙有關(guān)，葉酸代謝異常是主要危險(xiǎn)因素。妊娠早期輻射暴露、糖尿病、抗癲癇藥物使用等可能干擾神經(jīng)管發(fā)育。孕前3個(gè)月至孕后12周補(bǔ)充葉酸可降低發(fā)病率，超聲檢查和母血AFP篩查有助于產(chǎn)前診斷。

5、并發(fā)癥管理

顯性脊柱裂患兒常繼發(fā)腦積水、Chiari畸形、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。腦積水需監(jiān)測(cè)頭圍增長(zhǎng)和顱內(nèi)壓，嚴(yán)重時(shí)行分流手術(shù)；Chiari畸形可引起吞咽困難和呼吸暫停，需后顱窩減壓；脊柱側(cè)彎超過(guò)40度需矯形手術(shù)。日常需注意皮膚護(hù)理預(yù)防壓瘡，進(jìn)行膀胱訓(xùn)練減少泌尿系感染。

顯性脊柱裂患兒需終身隨訪，建議建立包含神經(jīng)外科、康復(fù)科、泌尿科的多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)。家長(zhǎng)應(yīng)掌握清潔間歇導(dǎo)尿技術(shù)，定期評(píng)估腎功能和脊柱發(fā)育情況。孕期規(guī)范補(bǔ)充葉酸可預(yù)防大部分病例，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形時(shí)需遺傳咨詢(xún)。術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)持續(xù)至成年，輔以支具和適應(yīng)性設(shè)備改善生活質(zhì)量。