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什么是驚厥

神經(jīng)內(nèi)科編輯 健康陪伴者
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什么是驚厥？1989年國際抗癲癇聯(lián)盟分類法將熱性驚厥歸類為特殊癲癇綜合征的情景相關(guān)發(fā)作。熱性驚厥具有遺傳性，其主要的遺傳方式是多基因遺傳，但也有少部分單基因遺傳，確切地說是常染色體顯性遺傳，伴有年齡依賴性的高度外顯率。

基因分析發(fā)現(xiàn)，8q、19q、2q及9q等4個基因位點與常染色體顯性遺傳連鎖，說明有基因座異質(zhì)性。對家族性熱性驚厥的連鎖分析發(fā)現(xiàn)，在染色體8q13-21基因位點上發(fā)生基因突變，可引起顳葉癲癇。在此位點上的候選基因中，有編碼促腎上腺皮質(zhì)釋放激素和鈣結(jié)合蛋白的位點，可調(diào)節(jié)神經(jīng)元內(nèi)鈣的作用，減少過度興奮，避免癲癇發(fā)作。

1997年，Scheffer和Berkovic兩位學(xué)者通過對一個含有2000多位成員的大家系的研究，發(fā)現(xiàn)了全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥，其特點是在嬰兒期有多次熱性驚厥復(fù)發(fā)，以后出現(xiàn)無熱驚厥，持續(xù)到6歲以后，青春期前后一切發(fā)作都停止。全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥表現(xiàn)多種多樣，可表現(xiàn)為熱性驚厥伴失神發(fā)作，或伴肌陣攣發(fā)作，或伴失張力發(fā)作等等，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，可能與染色體19q13.1連鎖，該區(qū)基因突變可影響電壓門控鈉離子通道的βl亞基，引起持續(xù)性鈉離子內(nèi)流，導(dǎo)致神經(jīng)元過度興奮。

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