準(zhǔn)媽媽健康生育，應(yīng)認(rèn)識(shí)三項(xiàng)產(chǎn)前篩查

婦產(chǎn)科編輯醫(yī)心科普

33次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2024-10-20 10:17:47

認(rèn)識(shí)三項(xiàng)產(chǎn)前篩查

唐氏綜合征：也稱為21-三體綜合征，是新生兒中常見的染色體疾病，患兒有嚴(yán)重的智力低下、還常合并先天性心臟病和多臟器畸形，唐氏綜合征兒一旦出生就無法根治，95%病例不是父母遺傳產(chǎn)生，75%的患兒母親生育年齡低于35周歲，因此若不做產(chǎn)前篩查就無法預(yù)測(cè)是否會(huì)生育唐氏綜合征兒。

18三體綜合征：該病是發(fā)生率僅次于唐氏綜合征的另一種常見染色體疾病，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形，多數(shù)于出生前后數(shù)周死亡，無法根治。

神經(jīng)管缺陷：這是我國(guó)發(fā)病率較高的出生缺陷之一，包括無腦兒、腦膨出、脊柱裂、腦疝等；可造成胎兒、嬰兒死亡和終身殘疾，由于出生后難以根治，而孕前補(bǔ)充葉酸也不能完全預(yù)防胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷，因此孕期做產(chǎn)前篩查是最有效的預(yù)防方法。

產(chǎn)前篩查的“高風(fēng)險(xiǎn)”“低風(fēng)險(xiǎn)”指什么

產(chǎn)前篩查是在懷孕15-20周期間抽取孕婦少量靜脈血檢查，再測(cè)定孕婦血清甲胎蛋白（AFp）、游離β-HCG、游離雌三醇（uE3）濃度，結(jié)合孕周、年齡、體重等指標(biāo)綜合對(duì)21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率。一般來講此類患兒出生率分為“高風(fēng)險(xiǎn)”和“低風(fēng)險(xiǎn)”兩類結(jié)果。

“高風(fēng)險(xiǎn)”說明胎兒患唐氏綜合征或者其他疾病的可能性大，但并不表示胎兒就一定有病，還需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，如胎兒染色體檢查?！暗惋L(fēng)險(xiǎn)”說明胎兒患唐氏綜合征或者其他疾病的可能性小，若無其他異常，就不必采取進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，但仍然應(yīng)該在孕期18-24周時(shí)接受胎兒系統(tǒng)超聲檢查和常規(guī)產(chǎn)前檢查。

新生兒要做哪些篩查？

要想贏得高質(zhì)量的健康寶寶，產(chǎn)后篩查同樣重要。我省每年都有幾千個(gè)新生兒患有先天性代謝病，包括苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這類疾病若不及早發(fā)現(xiàn)和治療，一旦發(fā)病會(huì)嚴(yán)重影響孩子的智力和體格發(fā)育，甚至造成終生殘疾，倘若能及早發(fā)現(xiàn)、診斷和治療，就可以有效預(yù)防因代謝缺陷引起的其他疾病導(dǎo)致孩子出現(xiàn)的嚴(yán)重殘疾現(xiàn)象。一般在孩子出生后3-7天采取足跟血，就可以篩查上述四種病了。

產(chǎn)后隨訪和登記出生缺陷的作用

產(chǎn)后隨訪的主要目的是要了解每一個(gè)孕婦圍產(chǎn)期是否順利，新生兒是否正常，隨訪人員會(huì)針對(duì)嬰兒的某些特殊表現(xiàn)詢問家長(zhǎng)，了解嬰兒是否有不容易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)的某些出生缺陷，如發(fā)現(xiàn)了有出生缺陷的嬰兒，隨訪人員會(huì)及時(shí)記錄在案。出生缺陷登記是準(zhǔn)確了解胎兒和新生兒中，出生缺陷發(fā)生情況的重要工作，只有掌握了出生缺陷的準(zhǔn)確情況，才能提供更好的母嬰保健措施，使將來出生的嬰兒享有更高水平的預(yù)防保健服務(wù)，不斷提高我國(guó)的出生人口素質(zhì)。

生育準(zhǔn)媽媽

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