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產(chǎn)前超聲篩查主要篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，包括神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、四肢發(fā)育異常等重大結(jié)構(gòu)異常。

1、神經(jīng)管缺陷

篩查無腦兒、脊柱裂等中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，超聲可顯示顱骨缺失或脊柱連續(xù)性中斷，需結(jié)合羊水穿刺進(jìn)一步確診。

2、先天性心臟病

檢測心臟四腔心結(jié)構(gòu)、大血管連接是否正常，常見室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等，高危孕婦建議進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。

3、唇腭裂

觀察胎兒顏面部連續(xù)性，三維超聲可清晰顯示上唇及硬腭裂隙，單純唇裂可通過出生后手術(shù)修復(fù)。

4、四肢發(fā)育異常

評(píng)估肢體長短、骨骼形態(tài)及關(guān)節(jié)活動(dòng)度，發(fā)現(xiàn)短肢畸形、多指趾等異常，部分病例需遺傳學(xué)檢測明確病因。

建議孕婦按時(shí)完成孕11-13周NT超聲、20-24周大排畸超聲及28-32周小排畸超聲，發(fā)現(xiàn)異常需配合產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行后續(xù)評(píng)估。