遺傳代謝病的診斷方法
內(nèi)分泌科編輯
醫(yī)路陽光
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遺傳代謝病是代謝異常或先天代謝缺陷，不能合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線顆粒病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需的氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。
遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)
遺傳代謝病有耳聾、眼睛異常、容貌異常、皮膚和毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、肝腫或肝功能不全等多種臨床表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)異?；颊呖赡軙橛邪V呆、腦癱、死亡等并發(fā)癥。
遺傳代謝病的診斷方法
1、通過尿中代謝產(chǎn)物的顏色和氣味來判別的尿中是否含有半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4-羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)，采用三氯化鐵試驗、二硝化苯胺試驗、硝化鹽試驗、甲苯丙酮試驗
2、血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等血液生化檢查。對血液、尿液進行氨基酸、有機酸分析。
遺傳代謝病的治療
目前，遺傳代謝病主要是以飲食治療為主，原則上是補充身體所需代謝物質(zhì)，排出身體累積的毒素。大多數(shù)患者通過維生素、輔酶等進行輔助治療，
遺傳代謝病患者，應(yīng)該盡早接受治療，開始治療的年齡越小，并發(fā)癥越少，預(yù)后越好。
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