權(quán)威問答
遺傳代謝病篩查主要采用血液檢測、尿液檢測、基因檢測和串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)四種方法。
通過采集新生兒足跟血，檢測血液中特定代謝物、酶活性或氨基酸水平，可篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病。
分析尿液中代謝產(chǎn)物濃度，適用于有機(jī)酸尿癥、黏多糖貯積癥等疾病的篩查，具有無創(chuàng)、可多次采樣的優(yōu)勢。
通過DNA測序技術(shù)檢測特定突變基因，能確診戈謝病、肝豆?fàn)詈俗冃缘葐位蜻z傳代謝病，準(zhǔn)確率高但成本較高。
可同時檢測數(shù)十種代謝物指標(biāo)，對脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝異常等疾病具有高效篩查能力，是目前主流篩查手段。
建議新生兒在出生48小時后接受遺傳代謝病篩查，篩查異常者需進(jìn)一步確診并盡早干預(yù)，日常需遵醫(yī)囑進(jìn)行營養(yǎng)管理和定期隨訪。
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