癲癇患者需要做哪些檢查

癲癇患者通常需要做腦電圖、頭顱磁共振成像、血液檢查、基因檢測(cè)和心電圖等檢查。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,明確診斷和病因?qū)χ委熤陵P(guān)重要。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期異常,長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化,提高檢出率。對(duì)于難治性癲癇,顱內(nèi)電極腦電圖可精確定位致癇灶。檢查前需清潔頭皮,避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或血管畸形等器質(zhì)性病變。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)磁共振對(duì)微小病灶的檢出更具優(yōu)勢(shì)。部分患者需進(jìn)行特殊序列掃描,如冠狀位T2加權(quán)像評(píng)估海馬結(jié)構(gòu)。檢查時(shí)需移除金屬物品,幽閉恐懼癥患者可提前告知醫(yī)生。
血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能、血糖和甲狀腺功能等,用于排除代謝紊亂、感染或中毒等繼發(fā)因素。部分患者需檢測(cè)抗癲癇藥物血藥濃度以評(píng)估療效。兒童患者建議進(jìn)行遺傳代謝病篩查,如血氨、乳酸、氨基酸分析等。采血前一般無(wú)須空腹,但具體需遵醫(yī)囑。
基因檢測(cè)適用于兒童期起病、有家族史或伴有發(fā)育遲緩的患者,可發(fā)現(xiàn)SCN1A、CDKL5等致病基因變異。全外顯子組測(cè)序能同時(shí)檢測(cè)多個(gè)癲癇相關(guān)基因,有助于明確遺傳學(xué)病因和指導(dǎo)生育咨詢。檢測(cè)需采集外周血樣本,報(bào)告解讀需結(jié)合臨床表型由專業(yè)遺傳醫(yī)師完成。
心電圖用于鑒別心源性暈厥等類似癲癇發(fā)作的疾病,尤其適用于發(fā)作時(shí)伴面色蒼白或心悸的患者。長(zhǎng)程心電監(jiān)測(cè)可捕捉發(fā)作期心律變化,排除長(zhǎng)QT綜合征等心律失常。檢查前需清潔胸前皮膚,避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響結(jié)果。部分癲癇綜合征可能合并心臟傳導(dǎo)異常,需定期復(fù)查。
癲癇患者檢查后應(yīng)保留完整報(bào)告供復(fù)診參考,避免過(guò)度勞累和閃光刺激等誘發(fā)因素。日常需保證充足睡眠,按時(shí)服藥并記錄發(fā)作日記,定期隨訪調(diào)整治療方案。飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡,可適當(dāng)增加富含維生素B6的食物如香蕉、魚(yú)類。運(yùn)動(dòng)選擇安全性高的項(xiàng)目,避免游泳、攀巖等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)發(fā)作時(shí)的急救措施,如保持呼吸道通暢、防止舌咬傷等。