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先天性肌肉萎縮是什么病引起的

神經(jīng)內(nèi)科編輯 醫(yī)言小筑
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關(guān)鍵詞： #肌肉 #肌肉萎縮

先天性肌肉萎縮主要由基因突變、代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭障礙、母體感染和圍產(chǎn)期缺氧五種原因引起。該病屬于遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，表現(xiàn)為肌纖維發(fā)育不良或進(jìn)行性肌力下降。

1、基因突變：

約60%病例與SMN1、DMD等基因缺陷相關(guān)。脊髓性肌萎縮癥由SMN1基因缺失導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良則因抗肌萎縮蛋白基因突變引發(fā)肌膜穩(wěn)定性破壞?；驒z測(cè)可明確分型。

2、代謝異常：

線粒體能量代謝障礙會(huì)影響肌細(xì)胞功能，如肉堿缺乏癥導(dǎo)致脂肪酸β氧化受阻。這類患者常伴隨低血糖、肝功能異常，需通過(guò)血尿代謝篩查確診。

3、神經(jīng)肌肉接頭障礙：

先天性肌無(wú)力綜合征由乙酰膽堿受體抗體異常引起，突觸后膜信號(hào)傳導(dǎo)受阻表現(xiàn)為眼瞼下垂、喂養(yǎng)困難。新斯的明試驗(yàn)可輔助診斷。

4、母體感染：

妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胎兒運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育。這類患兒多合并小頭畸形、聽力障礙等先天畸形，血清抗體檢測(cè)有助溯源。

5、圍產(chǎn)期缺氧：

分娩時(shí)嚴(yán)重窒息可能損傷脊髓前角細(xì)胞，導(dǎo)致獲得性肌萎縮。此類患兒肌張力低下癥狀常在出生后72小時(shí)內(nèi)顯現(xiàn)，腦部MRI可見基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)。

確診需結(jié)合肌電圖、肌肉活檢及基因檢測(cè)。日常護(hù)理應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)支持，優(yōu)先選擇高蛋白、富含維生素的飲食如魚肉、雞蛋、深色蔬菜；物理治療包括水療、被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)等；避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)肌肉損傷。建議每3-6個(gè)月評(píng)估肺功能及脊柱側(cè)彎情況，及時(shí)使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)等輔助設(shè)備。孕期遺傳咨詢和新生兒篩查是重要預(yù)防手段。

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