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苯丙酮尿癥屬于哪種遺傳病

育兒指南編輯 健康領路人
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關鍵詞： #遺傳 #遺傳病

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由PAH基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。

1、遺傳模式：

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%患病概率。致病基因PAH位于12號染色體，突變導致苯丙氨酸代謝障礙?；驒z測可確診攜帶者狀態(tài)，孕前遺傳咨詢對高風險家庭尤為重要。

2、代謝異常：

患者體內苯丙氨酸羥化酶活性不足，苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，血中濃度超過1200μmol/L。異常代謝產物積累損傷神經(jīng)系統(tǒng)，新生兒篩查通過足跟血檢測可早期發(fā)現(xiàn)。未治療者3-6個月后出現(xiàn)智力障礙、癲癇等不可逆損害。

3、臨床表現(xiàn)：

典型癥狀包括頭發(fā)皮膚色素減退、尿液鼠臭味、發(fā)育遲緩。部分變異型患者酶活性殘留，可能僅表現(xiàn)為輕度智力低下。新生兒期喂養(yǎng)困難、嘔吐等非特異性癥狀需警惕，皮膚濕疹與黑色素合成障礙相關。

4、治療原則：

終身低苯丙氨酸飲食是核心治療，需嚴格控制肉類、乳制品等高蛋白食物。特殊配方奶粉提供必需氨基酸，血苯丙氨酸需維持在120-360μmol/L。藥物沙丙蝶呤對部分患者有效，可提高殘余酶活性。

5、管理方案：

建立多學科管理團隊，每月監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。營養(yǎng)師定制個體化食譜，添加無苯丙氨酸蛋白粉補充營養(yǎng)。孕婦患者需強化管理，避免母體高苯丙氨酸導致胎兒畸形。

患者需終身堅持特殊飲食，每日蛋白質攝入量按體重精確計算。適宜選擇低蛋白主食如麥淀粉，補充維生素B12和微量元素。定期評估生長發(fā)育和神經(jīng)功能，成年后仍需持續(xù)隨訪。備孕女性提前3個月調整血苯丙氨酸水平至理想范圍，妊娠期每周檢測確保胎兒安全。適當游泳、瑜伽等低強度運動有助于代謝調節(jié)，避免劇烈運動導致蛋白分解。

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