白化病是哪一種遺傳病

皮膚科編輯醫(yī)語暖心

11次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-08-13 13:07:10

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病、綜合征型白化病等類型。

1、眼皮膚白化病

眼皮膚白化病是最常見的類型，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛虹膜均缺乏黑色素?；颊咂つw呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淺黃色，虹膜呈透明淡藍(lán)色并伴隨畏光、視力低下等癥狀。該病與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)，需嚴(yán)格防曬并使用人工淚液緩解眼部癥狀。

2、眼白化病

眼白化病僅累及眼部，表現(xiàn)為虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素缺失及眼球震顫?；颊呖赡艹霈F(xiàn)高度近視、斜視等視力問題，但皮膚和毛發(fā)顏色正常。該類型與GPR143基因突變相關(guān)，需定期進(jìn)行眼科檢查并配戴防紫外線眼鏡。

3、綜合征型白化病

綜合征型白化病伴隨其他系統(tǒng)異常，如赫曼斯基-普德拉克綜合征可合并出血傾向和肺纖維化。這類患者除皮膚眼部表現(xiàn)外，可能出現(xiàn)血小板功能異?；蛎庖呷毕?，需多學(xué)科聯(lián)合診療。致病基因包括HPS1、CHS1等。

4、溫度敏感型白化病

溫度敏感型白化病患者的酪氨酸酶在高溫環(huán)境失活，表現(xiàn)為軀干四肢色素正常而肢體末端顏色淺淡。該類型與TYR基因特殊突變相關(guān)，需注意肢體末端的溫度調(diào)節(jié)與防曬保護(hù)。

5、部分白化病

部分白化病表現(xiàn)為局部皮膚或毛發(fā)的色素缺失，常見于前額白發(fā)或皮膚白斑。可能與嵌合體突變或SLC45A2基因變異有關(guān)，此類患者需針對(duì)色素脫失區(qū)域進(jìn)行重點(diǎn)防曬護(hù)理。

白化病患者應(yīng)終身采取防曬措施，使用SPF50+防曬霜并穿戴防紫外線衣物。定期進(jìn)行眼科檢查，視力障礙者可借助助視器改善生活質(zhì)量。避免近親婚配可降低后代患病概率，遺傳咨詢有助于明確致病基因攜帶情況。日常需補(bǔ)充維生素D并監(jiān)測(cè)皮膚病變，合并綜合征者需針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行專項(xiàng)管理。

白化病遺傳

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