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白化病是顯性隱性遺傳病
病情描述:
白化病是顯性隱性遺傳病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 趙云夕 副主任醫(yī)師 河北省中醫(yī)院

    白化病屬于隱性遺傳病，主要由TYR、OCA2等基因突變引起，遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。

    1、遺傳機制

    白化病需要父母雙方均攜帶致病基因才會發(fā)病，若僅一方攜帶則為無癥狀攜帶者。

    2、基因類型

    已發(fā)現(xiàn)7種白化病亞型，常見為OCA1型酪氨酸酶缺乏型和OCA2型P基因缺陷型。

    3、臨床表現(xiàn)

    患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素完全或部分缺失，常伴有眼球震顫、畏光等視覺異常。

    4、產(chǎn)前診斷

    有家族史者可進行基因檢測，通過羊水穿刺或絨毛取樣分析胎兒基因型。

    患者需嚴格防曬并定期眼科檢查，避免強烈日光照射導致皮膚癌變和視力損傷。

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