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新生兒足底血自費(fèi)有必要查嗎

兒科編輯 醫(yī)學(xué)科普人
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關(guān)鍵詞： #新生兒

新生兒足底血自費(fèi)篩查有必要，可早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病。足底血篩查主要針對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病，通過(guò)早期干預(yù)能有效避免智力損傷和生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

新生兒足底血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的檢測(cè)，通過(guò)采集足跟血樣分析特定指標(biāo)。自費(fèi)項(xiàng)目通常包含基礎(chǔ)篩查未覆蓋的更多病種，如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。這些疾病在新生兒期癥狀隱匿，但隨年齡增長(zhǎng)會(huì)導(dǎo)致不可逆損害。自費(fèi)篩查能擴(kuò)大檢測(cè)范圍，尤其對(duì)家族有遺傳病史或高齡產(chǎn)婦的嬰兒更具價(jià)值。

部分地區(qū)基礎(chǔ)篩查僅包含2-3種疾病，自費(fèi)項(xiàng)目可擴(kuò)展至40余種代謝異常檢測(cè)。雖然部分自費(fèi)項(xiàng)目陽(yáng)性率較低，但陽(yáng)性病例的早期確診能顯著改善預(yù)后。例如甲基丙二酸血癥患兒通過(guò)飲食治療可正常發(fā)育，若未及時(shí)篩查可能導(dǎo)致腦損傷。自費(fèi)篩查采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，一次采血即可完成多種疾病檢測(cè)，避免反復(fù)采血帶來(lái)的不適。

建議家長(zhǎng)根據(jù)地區(qū)基礎(chǔ)篩查項(xiàng)目、家族遺傳史及經(jīng)濟(jì)條件綜合考量。篩查后需妥善保管報(bào)告，陽(yáng)性結(jié)果需在2周內(nèi)復(fù)查確診。日常需觀察新生兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)保持均衡飲食，避免接觸有毒有害物質(zhì)。

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