產(chǎn)前篩查的方法和時間
懷孕期編輯
科普小醫(yī)森
懷孕期編輯
科普小醫(yī)森
產(chǎn)前篩查的方法主要有血清學(xué)篩查、超聲篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等,篩查時間通常在孕11-13周、孕15-20周及孕中期進行。產(chǎn)前篩查有助于評估胎兒患染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險,需根據(jù)孕婦個體情況選擇合適方案。
血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算風(fēng)險值。孕早期篩查在11-13周進行,可評估唐氏綜合征風(fēng)險;孕中期篩查在15-20周開展,能同時篩查神經(jīng)管缺陷。該方法經(jīng)濟便捷但存在假陽性概率,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
孕11-13周的NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度,超過2.5毫米提示染色體異常風(fēng)險增高。孕20-24周進行系統(tǒng)超聲可排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形,如心臟缺陷、唇腭裂等。超聲檢查無創(chuàng)安全,但對操作者技術(shù)要求較高,需在專業(yè)機構(gòu)完成。
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,最早孕10周即可檢測21/18/13三體等染色體異常。該技術(shù)檢出率超過99%,適用于高齡或血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦。但費用較高且不能替代羊水穿刺等診斷性檢查,檢測前需充分遺傳咨詢。
絨毛取樣在孕11-14周進行,羊膜腔穿刺適用于孕16-22周,能直接獲取胎兒細(xì)胞進行染色體核型分析。這兩種方法屬于侵入性檢查,存在流產(chǎn)風(fēng)險,通常建議血清學(xué)篩查高風(fēng)險或超聲異常孕婦選擇。
有遺傳病家族史的孕婦需進行針對性基因檢測;雙胎妊娠需調(diào)整血清學(xué)篩查判定標(biāo)準(zhǔn);試管嬰兒建議增加篩查頻次。所有篩查方案均需結(jié)合孕婦基礎(chǔ)疾病、用藥史等個體化制定。
孕婦應(yīng)定期參加產(chǎn)檢,孕早期開始補充葉酸,避免接觸放射線和致畸物質(zhì)。篩查異常時保持心態(tài)平穩(wěn),及時轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心。合理膳食保證營養(yǎng)均衡,適度運動控制體重增長,出現(xiàn)陰道流血或腹痛等癥狀需立即就醫(yī)。建議配偶共同參與產(chǎn)檢決策,必要時尋求專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)。