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侏儒癥的病因有哪些侏儒癥的3個(gè)病因分析

內(nèi)分泌科編輯醫(yī)普觀察員

53次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-06-07 17:11:15

關(guān)鍵詞： #侏儒

侏儒癥可能由生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、染色體異常等原因引起。

1、生長(zhǎng)激素缺乏：

垂體前葉功能減退導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足是常見病因。下丘腦-垂體軸發(fā)育異常、腫瘤壓迫或外傷均可影響激素分泌?；純撼錾鷷r(shí)身高正常，2-3歲后生長(zhǎng)速率明顯低于同齡人，骨齡延遲但身體比例協(xié)調(diào)。需通過胰島素低血糖試驗(yàn)確診，治療主要采用重組人生長(zhǎng)激素替代。

2、軟骨發(fā)育不全：

FGFR3基因突變引發(fā)的常染色體顯性遺傳病占遺傳性侏儒癥的70%。軟骨內(nèi)成骨障礙導(dǎo)致四肢短小、頭圍增大等特征性表現(xiàn)，X線顯示椎間隙增寬、長(zhǎng)骨骨骺呈杯口狀。該類型智力通常正常，可通過產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查，目前主要采取骨科手術(shù)矯正畸形。

3、染色體異常：

特納綜合征（45,X）等性染色體非整倍體疾病可導(dǎo)致身材矮小?；颊叱L(zhǎng)遲緩?fù)?，多伴有頸蹼、肘外翻等軀體特征，青春期無第二性征發(fā)育。確診需進(jìn)行染色體核型分析，治療需聯(lián)合生長(zhǎng)激素與雌激素替代，必要時(shí)輔以輔助生殖技術(shù)。

保證充足蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入有助于骨骼發(fā)育，每日進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)可刺激生長(zhǎng)板。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，避免承重過大運(yùn)動(dòng)。心理疏導(dǎo)尤為重要，需幫助患兒建立積極自我認(rèn)知，家長(zhǎng)應(yīng)避免過度保護(hù)影響社會(huì)適應(yīng)能力發(fā)育。合并脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥時(shí)需定制矯形支具，睡眠障礙患者建議保持黑暗環(huán)境以促進(jìn)褪黑素分泌。

侏儒

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