兒童白血病病人需要做什么檢查

兒童白血病確診需進(jìn)行血常規(guī)、骨髓穿刺、免疫分型、染色體分析和基因檢測五項(xiàng)核心檢查。
血常規(guī)是篩查白血病的首選檢查,通過檢測紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板數(shù)量異常,約90%患兒可見白細(xì)胞顯著增高或降低,同時(shí)伴隨血紅蛋白下降和血小板減少。典型表現(xiàn)為未成熟細(xì)胞比例異常升高,需警惕原始細(xì)胞超過5%的病理指征。
骨髓穿刺是確診金標(biāo)準(zhǔn),通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,進(jìn)行細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查。顯微鏡下觀察可見骨髓增生極度活躍,原始及幼稚細(xì)胞占比超過20%即可確診。該檢查能明確白血病細(xì)胞浸潤程度和具體分型。
采用流式細(xì)胞術(shù)檢測細(xì)胞表面抗原,可區(qū)分急性淋巴細(xì)胞白血病與急性髓系白血病。通過CD19、CD10等淋巴細(xì)胞標(biāo)記物或CD13、CD33等髓系標(biāo)記物的表達(dá)模式,精確判斷白血病細(xì)胞起源,對治療方案選擇具有決定性意義。
染色體核型檢查能發(fā)現(xiàn)特征性遺傳學(xué)異常,如兒童急淋常見t(12;21)易位形成TEL-AML1融合基因,急髓性白血病多見t(8;21)異常。這些變異不僅影響預(yù)后評估,還可作為微小殘留病監(jiān)測的分子標(biāo)志物。
二代測序技術(shù)可檢測FLT3-ITD、NPM1等基因突變,約60%患兒存在驅(qū)動(dòng)突變?;蜃V分析有助于危險(xiǎn)度分層,如TP53突變提示預(yù)后不良,而CEBPA雙突變則預(yù)示較好療效,為個(gè)體化靶向治療提供依據(jù)。
確診后需定期監(jiān)測血象變化,治療期間保持高蛋白飲食如魚肉、豆制品,避免生冷食物。維持口腔清潔預(yù)防感染,進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練如散步、呼吸操。注意觀察出血傾向和發(fā)熱癥狀,居住環(huán)境需定期消毒,避免接觸寵物及盆栽土壤。心理支持可通過游戲治療緩解焦慮,建議家長參與專業(yè)心理輔導(dǎo)課程。