骨髓異常綜合癥

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200次瀏覽發(fā)布時間：2025-12-07 09:18:34

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骨髓異常綜合癥是一組起源于造血干細(xì)胞的克隆性骨髓疾病，其特征是無效造血導(dǎo)致血細(xì)胞減少，并有向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化的高風(fēng)險。骨髓異常綜合癥的治療方式主要有支持治療、免疫調(diào)節(jié)治療、去甲基化治療、化療、造血干細(xì)胞移植等。

一、支持治療

支持治療是骨髓異常綜合癥的基礎(chǔ)管理策略，主要目標(biāo)是改善血細(xì)胞減少引起的癥狀，提高生活質(zhì)量。對于貧血患者，可通過定期輸注紅細(xì)胞懸液糾正貧血，減輕乏力、心悸等癥狀，同時可聯(lián)合使用促紅細(xì)胞生成素刺激紅細(xì)胞生成。血小板減少引起出血風(fēng)險時，需輸注單采血小板。中性粒細(xì)胞缺乏患者需注意預(yù)防感染，必要時使用抗生素。鐵過載是長期輸血的主要并發(fā)癥，可應(yīng)用去鐵胺注射液等進(jìn)行祛鐵治療。

二、免疫調(diào)節(jié)治療

免疫調(diào)節(jié)治療適用于伴有5q染色體缺失的低危骨髓異常綜合癥患者。來那度胺膠囊是代表性藥物，能夠通過抑制腫瘤壞死因子α等炎癥因子、調(diào)節(jié)免疫功能，并特異性靶向5q缺失的克隆細(xì)胞，促進(jìn)正常造血。部分患者治療后可實(shí)現(xiàn)輸血獨(dú)立性，甚至細(xì)胞遺傳學(xué)緩解。治療期間需監(jiān)測血常規(guī)，注意可能出現(xiàn)的骨髓抑制、深靜脈血栓等不良反應(yīng)。

三、去甲基化治療

去甲基化治療是中高危骨髓異常綜合癥的核心治療手段，主要藥物包括地西他濱注射液和阿扎胞苷注射液。這類藥物通過抑制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶，逆轉(zhuǎn)腫瘤抑制基因的異常高甲基化狀態(tài)，誘導(dǎo)異?？寺〖?xì)胞分化或凋亡。治療可延緩疾病向急性白血病轉(zhuǎn)化，部分患者可獲得血液學(xué)改善。常見不良反應(yīng)包括骨髓抑制、惡心、疲勞等，需在嚴(yán)密監(jiān)護(hù)下進(jìn)行。

四、化療

對于病情進(jìn)展迅速、原始細(xì)胞比例較高的高危骨髓異常綜合癥患者，或已轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病的患者，可采用聯(lián)合化療方案?；煼桨割愃朴诩毙园籽≈委煟缡褂冒⑻前兆⑸湟郝?lián)合蒽環(huán)類藥物如鹽酸伊達(dá)比星注射液，旨在清除惡性克隆細(xì)胞，誘導(dǎo)緩解?；煆?qiáng)度較大，感染、出血等風(fēng)險顯著增加，通常適用于一般狀況較好的年輕患者。

五、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈骨髓異常綜合癥的方法。該療法通過大劑量放化療清除患者異常造血系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)，然后輸注健康供者的造血干細(xì)胞，重建正常造血和免疫功能。移植適用于年輕、體能狀態(tài)好、有合適供者且屬于中高危組的患者。移植過程風(fēng)險高，可能發(fā)生移植物抗宿主病、感染、器官毒性等嚴(yán)重并發(fā)癥，需嚴(yán)格評估獲益與風(fēng)險。

骨髓異常綜合癥患者在治療期間應(yīng)保持均衡飲食，適量攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物如魚肉、雞蛋、新鮮蔬菜水果，以支持機(jī)體營養(yǎng)需求。注意個人衛(wèi)生，避免去人群密集場所，減少感染機(jī)會。根據(jù)體力情況進(jìn)行散步等輕度活動，避免勞累。保持積極心態(tài)，遵從醫(yī)囑定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象，積極配合治療方案的調(diào)整，對于控制病情進(jìn)展至關(guān)重要。

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