唐氏綜合征的表現(xiàn)主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。
1、特殊面容患者通常表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜,常伴有伸舌、流涎等特征。
2、智力障礙多數(shù)患者存在輕度至中度智力低下,語言發(fā)育遲緩,部分伴有注意力缺陷或多動癥狀。
3、生長發(fā)育遲緩出生時身長體重偏低,嬰幼兒期體格發(fā)育落后于同齡兒童,肌張力低下導(dǎo)致運(yùn)動發(fā)育延遲。
4、多發(fā)畸形約半數(shù)患者合并先天性心臟病,部分伴有消化道畸形、聽力障礙或甲狀腺功能異常等并發(fā)癥。
建議定期進(jìn)行生長發(fā)育評估和并發(fā)癥篩查,早期干預(yù)可改善生活質(zhì)量,日常需加強(qiáng)營養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練。