權(quán)威問(wèn)答
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀主要包括生長(zhǎng)發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、性征發(fā)育異常、腎上腺危象等。
患兒可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、骨齡落后，部分患者因雄激素過(guò)多導(dǎo)致身高增長(zhǎng)過(guò)快但最終身高偏矮。
失鹽型患者常見(jiàn)低鈉高鉀血癥，表現(xiàn)為嘔吐、脫水、體重不增，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)循環(huán)衰竭。
女性患兒可出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合等外生殖器男性化表現(xiàn)，男性患兒可能表現(xiàn)為假性性早熟。
嚴(yán)重病例在應(yīng)激狀態(tài)下可發(fā)生急性腎上腺皮質(zhì)功能不全，表現(xiàn)為休克、意識(shí)障礙等危及生命的癥狀。
建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)新生兒篩查、激素檢測(cè)等手段早期診斷，并遵醫(yī)囑進(jìn)行糖皮質(zhì)激素替代治療和定期隨訪。
