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白化病是顯性還是隱性遺傳病
病情描述:
白化病是顯性還是隱性遺傳病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    白化病屬于隱性遺傳病，通常由基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常引起。主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、基因突變累積、近親婚配增加遺傳概率等原因。

    1、常染色體隱性遺傳

    父母雙方攜帶隱性致病基因時，子女有25%概率發(fā)病。需通過基因檢測確診，避免紫外線暴露。

    2、X連鎖隱性遺傳

    部分類型與X染色體相關(guān)，男性發(fā)病率高于女性。建議眼科定期檢查，預(yù)防視力并發(fā)癥。

    3、基因突變累積

    TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)白化、畏光等癥狀，需終身防曬護(hù)理。

    4、近親婚配影響

    家族遺傳史者生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷降低患兒出生概率。

    患者需嚴(yán)格防曬并補充維生素D，定期進(jìn)行皮膚和視力檢查，避免日光相關(guān)并發(fā)癥。

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10歲的兒童頭疼是怎么回事
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發(fā)燒發(fā)冷怎么辦最快最有效
體溫未超過38.5度時，可通過洗熱水澡、溫水擦浴等方法物理降溫，體溫超過38.5度時需服用退燒藥，需針對病因合理用藥，可使體溫快速下降。 1.洗熱水澡：體溫未超過38.5度，患者精神狀態(tài)較好，可洗熱水澡，解肌發(fā)汗、辛溫散寒，促使體溫快速下降。 2.溫水擦浴：用溫?zé)岬拿聿潦妙~頭、頸部、腋窩、腹股溝等部位，加快體表散熱，可使體溫快速下降。 3.退燒藥：體溫超過38.5度時，可口服布洛芬、對乙酰氨基酚，或應(yīng)用吲哚美辛栓肛門給藥，解熱鎮(zhèn)痛，使體溫快速恢復(fù)正常。因細(xì)菌感染導(dǎo)致時，可用青霉素、頭孢等抗生素抗菌消炎，消除誘因后體溫可恢復(fù)正常。
發(fā)燒40度怎么退燒最快
由于個體間差異較大，并不存在最快的退燒方式。可先服用退燒藥物配合物理降溫，然后做相關(guān)檢查確定發(fā)燒病因。 1.退燒藥物：發(fā)燒40度已經(jīng)屬于高燒，應(yīng)盡快退燒，否則可能影響神經(jīng)系統(tǒng)或心肺功能?？煞猛藷幬锶绮悸宸?、對乙酰氨基酚片等，必要時可使用糖皮質(zhì)激素。 2.物理降溫：40度需結(jié)合物理降溫盡快退燒，可使用30%-50%的乙醇擦拭，主要擦拭腹股溝、腋下、頸部的血管豐富部位，擦拭以半小時為宜，應(yīng)注意避開心前區(qū)，同時注意保暖。 3.確定病因：發(fā)燒一般是由炎癥引起，應(yīng)做血常規(guī)等檢查確定病因后對癥使用抗炎藥物，否則發(fā)燒易反復(fù)。