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新生兒先天性甲狀腺功能低下癥的特征主要有反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、生理性黃疸延長(zhǎng)、特殊面容等。該病是嬰幼兒期常見的先天性內(nèi)分泌疾病,早期篩查和干預(yù)對(duì)預(yù)防智力發(fā)育障礙至關(guān)重要。
患兒表現(xiàn)為對(duì)外界刺激反應(yīng)減弱,哭聲低啞,動(dòng)作遲緩??赡芘c甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩有關(guān),需通過新生兒足跟血篩查確診后立即開始左甲狀腺素鈉替代治療。
出現(xiàn)吸吮無力、進(jìn)食量少、易嗆奶等癥狀。家長(zhǎng)需注意觀察喂養(yǎng)情況,記錄每日進(jìn)食量,及時(shí)就醫(yī)檢測(cè)血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平。
生理性黃疸持續(xù)超過兩周,皮膚黃染程度較重。這與甲狀腺功能低下導(dǎo)致膽紅素代謝異常相關(guān),需與普通新生兒黃疸鑒別,必要時(shí)進(jìn)行藍(lán)光照射治療。
典型表現(xiàn)為面部浮腫、眼距增寬、鼻梁低平、舌頭肥大等體征。這些特征會(huì)隨病情進(jìn)展逐漸明顯,早期治療可有效改善外貌異常。
確診患兒需終身隨訪甲狀腺功能,定期調(diào)整藥物劑量,同時(shí)保證充足營養(yǎng)攝入,避免影響生長(zhǎng)發(fā)育和智力水平。