權(quán)威問(wèn)答
21唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患唐氏綜合征的概率較高，通常由孕婦年齡偏大、既往生育過(guò)唐氏兒、血清篩查異常、超聲軟指標(biāo)異常等因素引起。
35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)增加。建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。
曾生育過(guò)唐氏兒的孕婦再次懷孕風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。需通過(guò)產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒染色體情況。
孕中期三聯(lián)篩查中AFP、hCG、uE3指標(biāo)異常提示風(fēng)險(xiǎn)。可進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
NT增厚、鼻骨缺失等超聲異常表現(xiàn)需警惕。建議結(jié)合染色體核型分析明確診斷。
高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的確診方式，保持規(guī)律產(chǎn)檢并做好心理調(diào)適。
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