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家族性高膽固醇血癥可通過生活方式干預、藥物治療、血漿置換、肝臟移植等方式治療。該病主要由LDLR、APOB、PCSK9等基因突變引起,表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇顯著升高。
減少飽和脂肪酸和反式脂肪酸攝入,增加膳食纖維和植物固醇攝入,每日進行有氧運動有助于降低膽固醇水平。
常用藥物包括阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等他汀類藥物,依折麥布等膽固醇吸收抑制劑,以及PCSK9抑制劑如阿利西尤單抗。藥物治療需終身維持。
每周1-2次血漿置換可快速清除血液中低密度脂蛋白,適用于藥物治療效果不佳或不能耐受的患者,需長期定期進行。
對于純合子型重癥患者,肝臟移植可從根本上糾正膽固醇代謝異常,但存在排異反應和需終身服用免疫抑制劑的風險。
建議患者定期監(jiān)測血脂水平,嚴格遵醫(yī)囑用藥,避免吸煙和肥胖等危險因素,兒童患者需在??漆t(yī)生指導下制定個體化治療方案。