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脊髓性肌肉萎縮癥目前無法完全治愈，但可通過諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液、索伐瑞韋等藥物干預(yù)及康復(fù)訓(xùn)練延緩病情進(jìn)展，改善生活質(zhì)量。

1、藥物治療

諾西那生鈉注射液通過調(diào)節(jié)SMN2基因表達(dá)增加運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白，利司撲蘭口服溶液可穿透血腦屏障提升SMN蛋白水平，索伐瑞韋適用于特定基因突變型患者。

2、呼吸支持

晚期患者需使用無創(chuàng)通氣或氣管切開術(shù)維持呼吸功能，定期進(jìn)行肺功能監(jiān)測和呼吸道清理，預(yù)防肺炎等并發(fā)癥。

3、營養(yǎng)管理

吞咽困難患者需采用鼻飼或胃造瘺保證營養(yǎng)攝入，注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松，維持合理體重減少肌肉負(fù)荷。

4、康復(fù)訓(xùn)練

物理治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、矯形器使用和水療，作業(yè)治療重點(diǎn)訓(xùn)練日常生活能力，需根據(jù)運(yùn)動(dòng)功能分級制定個(gè)性化方案。

建議定期進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合評估，保持適度運(yùn)動(dòng)延緩肌肉萎縮，避免呼吸道感染誘發(fā)急性加重，遺傳咨詢有助于阻斷致病基因傳遞。