權(quán)威問答
全外顯子基因檢測主要用于篩查遺傳性疾病風(fēng)險、指導(dǎo)個體化用藥、評估腫瘤易感性及輔助罕見病診斷。
可檢測6000多種單基因遺傳病相關(guān)突變，如地中海貧血、囊性纖維化等，為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。
通過分析藥物代謝相關(guān)基因，預(yù)測華法林、氯吡格雷等200余種藥物的療效與不良反應(yīng)風(fēng)險。
識別BRCA1/2等腫瘤易感基因突變，對乳腺癌、卵巢癌等遺傳性腫瘤進(jìn)行早期預(yù)警。
針對不明原因發(fā)育異?；驈?fù)雜癥狀，可輔助診斷80%以上的已知罕見遺傳性疾病。
檢測前需遺傳咨詢師評估適應(yīng)癥，檢測后應(yīng)由專業(yè)醫(yī)師結(jié)合臨床表型解讀報告，不建議自行購買商業(yè)檢測套餐。
