權(quán)威問答
真性小頭畸形是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為頭圍顯著小于同齡人標準，常伴隨智力障礙、運動發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。
真性小頭畸形可能與胎兒期神經(jīng)元遷移異常、腦細胞凋亡過度等機制有關(guān)，部分病例存在基因突變?nèi)鏏SPM基因缺陷。
患兒出生時頭圍低于正常值3個標準差以上，隨年齡增長出現(xiàn)認知功能障礙、肌張力異常及語言發(fā)育滯后等神經(jīng)發(fā)育異常表現(xiàn)。
通過頭圍動態(tài)監(jiān)測、頭顱影像學(xué)檢查顯示腦容積縮小，基因檢測可發(fā)現(xiàn)特定致病突變，需排除獲得性小頭畸形。
采取多學(xué)科綜合管理，包括康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能，抗癲癇藥物控制發(fā)作，營養(yǎng)支持促進發(fā)育，嚴重病例需神經(jīng)外科評估。
建議定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，避免繼發(fā)感染，保證充足營養(yǎng)攝入，早期開展個性化康復(fù)訓(xùn)練有助于改善預(yù)后。
