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肛門(mén)閉鎖是新生兒消化道畸形，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素或染色體異常等原因引起。

1、遺傳因素

部分肛門(mén)閉鎖病例與家族遺傳有關(guān)，父母攜帶相關(guān)基因突變可能增加胎兒發(fā)病概率。建議有家族史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)和超聲篩查。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠8-12周時(shí)直腸肛管分隔異?？赡軐?dǎo)致肛門(mén)閉鎖，常伴隨泌尿生殖系統(tǒng)畸形。出生后需立即評(píng)估是否需結(jié)腸造瘺手術(shù)。

3、環(huán)境因素

孕期接觸致畸物質(zhì)（如某些藥物、輻射）可能干擾胎兒消化系統(tǒng)發(fā)育。孕婦應(yīng)避免接觸明確致畸源，定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查。

4、染色體異常

唐氏綜合征等染色體疾病可能合并肛門(mén)閉鎖，表現(xiàn)為無(wú)肛門(mén)口或異常瘺管。需進(jìn)行染色體檢測(cè)并評(píng)估是否需多學(xué)科聯(lián)合治療。

確診肛門(mén)閉鎖的新生兒需在24小時(shí)內(nèi)就醫(yī)，根據(jù)分型選擇肛門(mén)成形術(shù)或分期手術(shù)，術(shù)后需定期進(jìn)行肛門(mén)擴(kuò)張和排便功能訓(xùn)練。