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VHL綜合征屬于什么遺傳
病情描述:
我知道vhl綜合征是遺傳性疾病，但具體vhl綜合征屬于什么遺傳呢？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    VHL綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，由VHL基因突變引起，主要表現(xiàn)為多器官腫瘤或囊腫。

    1、遺傳機(jī)制：

    VHL基因位于3號染色體短臂，突變后導(dǎo)致抑癌蛋白功能喪失，子代有50%概率遺傳致病基因。

    2、臨床表現(xiàn)：

    可引發(fā)視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、腎透明細(xì)胞癌及胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等。

    3、診斷標(biāo)準(zhǔn)：

    符合1項主要表現(xiàn)（如中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤）或2項次要表現(xiàn)（如嗜鉻細(xì)胞瘤）需考慮基因檢測。

    4、管理原則：

    需定期進(jìn)行眼底檢查、腹部MRI和腎上腺功能篩查，發(fā)現(xiàn)腫瘤后根據(jù)部位選擇手術(shù)或靶向治療。

    患者直系親屬應(yīng)進(jìn)行基因檢測，孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒遺傳風(fēng)險，日常需避免吸煙等促腫瘤因素。

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