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脊髓性肌肉萎縮癥目前無法完全治愈,但可通過諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物干預及康復訓練延緩病情進展,改善生活質(zhì)量。
諾西那生鈉通過鞘內(nèi)注射調(diào)節(jié)SMN2基因表達,利司撲蘭口服改善運動神經(jīng)元功能,需在神經(jīng)科醫(yī)生指導下長期使用。
晚期患者可能出現(xiàn)呼吸肌無力,需使用無創(chuàng)通氣或氣管切開術(shù)維持氧合,定期進行肺功能評估。
吞咽困難患者需鼻飼或胃造瘺保證營養(yǎng),補充維生素D和鈣劑預防骨質(zhì)疏松,由臨床營養(yǎng)師制定個體化方案。
物理治療包括關節(jié)活動度訓練、水療和矯形器使用,延緩肌肉萎縮和脊柱側(cè)彎進展,需康復醫(yī)師定期調(diào)整方案。
建議患者定期隨訪神經(jīng)肌肉專科,結(jié)合多學科團隊管理,避免呼吸道感染等并發(fā)癥,保持適度肌肉鍛煉。