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戈登綜合征是什么

男，43歲

病情描述:

最近我的叔叔一直是不舒服的，吃藥還是不管用，去醫(yī)院看看教授說(shuō)是戈登綜合征，這是什么？

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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劉茂靜副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

戈登綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性高血壓疾病，主要表現(xiàn)為高血壓、高血鉀和代謝性酸中毒，通常由WNK1或WNK4基因突變引起。
1、病因：
戈登綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，約75%患者存在WNK1或WNK4基因突變，導(dǎo)致腎小管鈉鉀轉(zhuǎn)運(yùn)異常。
2、癥狀：
典型表現(xiàn)為頑固性高血壓、高血鉀和代謝性酸中毒三聯(lián)征，部分患者伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
3、診斷：
需結(jié)合基因檢測(cè)、血鉀監(jiān)測(cè)和腎素-血管緊張素系統(tǒng)評(píng)估，注意與原發(fā)性醛固酮增多癥鑒別。
4、治療：
首選噻嗪類(lèi)利尿劑，嚴(yán)重病例需聯(lián)用鉀結(jié)合樹(shù)脂，基因治療尚在研究中。
建議患者定期監(jiān)測(cè)血壓和血鉀水平，限制高鉀食物攝入，避免使用升高血鉀的藥物。

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