權(quán)威問答
卟啉病是一組由血紅素合成途徑酶缺陷引起的代謝性疾病，主要包括急性間歇性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病等類型。
卟啉病主要由遺傳性酶缺陷導(dǎo)致，部分類型與環(huán)境誘因如藥物、酒精、感染或激素變化有關(guān)，表現(xiàn)為血紅素合成障礙及卟啉代謝產(chǎn)物蓄積。
急性型以腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主；皮膚型表現(xiàn)為光敏性皮炎；先天性型可伴溶血性貧血及骨骼異常，癥狀嚴(yán)重程度因類型而異。
需結(jié)合尿液/血液卟啉檢測、基因分析及臨床表現(xiàn)，部分類型需通過紅細(xì)胞酶活性測定確診，需與鉛中毒、肝病等繼發(fā)卟啉代謝異常鑒別。
急性發(fā)作期使用血紅素制劑，皮膚型患者需避光防護(hù)，嚴(yán)重貧血者需輸血，基因治療處于研究階段，所有患者均需避免誘因并定期監(jiān)測。
患者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑管理誘因，日常使用物理防曬措施，急性發(fā)作需立即就醫(yī)，建議攜帶疾病警示卡以應(yīng)對突發(fā)狀況。
