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卟啉病的癥狀主要包括皮膚光敏性損害、腹痛、神經(jīng)系統(tǒng)異常和精神癥狀，按病情進(jìn)展可分為早期皮膚瘙癢、進(jìn)展期劇烈腹痛、終末期癱瘓或精神錯(cuò)亂。

1、皮膚光敏性損害

暴露部位出現(xiàn)水皰、糜爛及色素沉著，與血紅素合成障礙導(dǎo)致卟啉代謝產(chǎn)物沉積有關(guān)。急性期需避光并使用β-胡蘿卜素緩解癥狀。

2、急性腹痛

突發(fā)劇烈絞痛伴嘔吐便秘，因卟啉前體物質(zhì)刺激內(nèi)臟神經(jīng)所致。發(fā)作時(shí)需靜脈注射血紅素制劑如精氨酸血紅素。

3、神經(jīng)系統(tǒng)異常

表現(xiàn)為肢體麻木、肌無(wú)力甚至呼吸麻痹，與卟啉代謝產(chǎn)物神經(jīng)毒性相關(guān)。需使用葡萄糖注射液和血紅素制劑進(jìn)行干預(yù)。

4、精神癥狀

可能出現(xiàn)焦慮、幻覺(jué)等精神障礙，嚴(yán)重時(shí)需使用奧氮平等抗精神病藥物控制癥狀。

患者應(yīng)嚴(yán)格防曬，避免酒精和誘發(fā)藥物，定期監(jiān)測(cè)尿卟啉水平，急性發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)。