高氨血癥是一種由血液中氨水平異常升高引起的代謝性疾病,可能由尿素循環(huán)障礙、肝功能衰竭、藥物副作用、遺傳代謝缺陷等原因引起。
尿素循環(huán)是肝臟分解氨的關鍵途徑,相關酶缺陷會導致氨蓄積,表現(xiàn)為嘔吐、嗜睡等癥狀,需限制蛋白攝入并使用苯甲酸鈉等降氨藥物。
肝臟嚴重受損時氨代謝能力下降,常伴隨黃疸、腹水,需進行保肝治療,必要時采用乳果糖減少腸道氨吸收。
丙戊酸鈉等藥物可能干擾氨代謝,出現(xiàn)意識模糊時應立即停藥,并靜脈注射精氨酸促進氨排泄。
甲基丙二酸血癥等先天疾病會造成氨蓄積,新生兒期即可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,需終身采用特殊配方奶粉及左卡尼汀治療。
患者應定期監(jiān)測血氨水平,避免高蛋白飲食,急性發(fā)作時需立即就醫(yī)處理以防腦損傷。