無創(chuàng)DNA主要檢查胎兒染色體非整倍體異常,包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見遺傳疾病,同時可檢測部分性染色體異常及微缺失綜合征。
通過母體外周血游離DNA分析胎兒21號染色體拷貝數,篩查唐氏綜合征風險,準確率較高。
檢測18號染色體是否存在額外拷貝,用于愛德華茲綜合征的產前篩查,屬于嚴重致畸性疾病。
識別13號染色體三體異常,輔助診斷帕陶氏綜合征,該疾病常合并多發(fā)先天性畸形。
部分檢測方案包含X/Y染色體數目異常篩查,如特納綜合征、克氏綜合征等性染色體疾病。
該技術適用于孕12周后高風險孕婦,需結合超聲等檢查綜合評估,檢測前應接受專業(yè)遺傳咨詢。