煙霧病主要由先天性腦血管發(fā)育異常、遺傳因素、免疫炎癥反應(yīng)及血流動力學(xué)改變等因素共同作用形成。
胚胎期腦血管發(fā)育異常導(dǎo)致頸內(nèi)動脈末端狹窄或閉塞,代償性形成異常血管網(wǎng)。典型表現(xiàn)為反復(fù)頭痛或短暫性腦缺血發(fā)作,需通過腦血管造影確診。
約10%患者存在RNF213基因突變,具有家族聚集性。建議直系親屬進行基因篩查,早期發(fā)現(xiàn)可采取抗血小板治療預(yù)防卒中。
血管壁免疫復(fù)合物沉積引發(fā)慢性炎癥,導(dǎo)致血管內(nèi)膜增生??蓹z測血沉和C反應(yīng)蛋白,急性期需使用糖皮質(zhì)激素控制炎癥。
腦基底異常血管網(wǎng)承受高壓血流,易形成微動脈瘤。血管重建手術(shù)是根本治療方式,包括顳淺動脈-大腦中動脈吻合術(shù)等。
確診后需定期進行腦血管評估,避免劇烈運動和過度換氣,保持血壓穩(wěn)定可降低腦出血風險。