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羊水穿刺可以檢查出哪些疾病
病情描述:
產(chǎn)檢的時(shí)候，醫(yī)生說(shuō)我的羊水有點(diǎn)少，要做一個(gè)羊水穿刺的檢查，羊水穿刺可以檢查出哪些疾??？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周丹 副主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

    羊水穿刺可以檢查出染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷、先天性感染等疾病。

    1、染色體異常

    通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)可檢測(cè)唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，準(zhǔn)確率較高。

    2、遺傳代謝病

    檢測(cè)羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳代謝疾病。

    3、神經(jīng)管缺陷

    羊水甲胎蛋白升高提示胎兒可能存在脊柱裂、無(wú)腦兒等神經(jīng)管閉合異常。

    4、先天性感染

    通過(guò)PCR技術(shù)可檢測(cè)羊水中風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體導(dǎo)致的宮內(nèi)感染。

    建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)產(chǎn)前篩查結(jié)果選擇羊水穿刺，術(shù)后需臥床休息并觀察胎動(dòng)變化。

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