馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼部,典型表現(xiàn)包括四肢細長、晶狀體脫位和主動脈擴張。
馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導致,呈常染色體顯性遺傳,患者子女有50%概率患病。建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢。
特征性表現(xiàn)為蜘蛛指(趾)、雞胸或漏斗胸、脊柱側彎等??赡芘c膠原纖維結構異常有關,需定期骨科評估,嚴重畸形需手術矯正。
主動脈根部擴張和瓣膜關閉不全最常見,可能引發(fā)主動脈夾層。建議每年心臟超聲監(jiān)測,可使用β受體阻滯劑減緩主動脈擴張。
晶狀體脫位發(fā)生率超過60%,常伴高度近視和視網(wǎng)膜脫離風險。需每6個月眼科檢查,嚴重者需晶狀體置換手術。
患者應避免劇烈運動,定期監(jiān)測主動脈直徑,控制血壓,建議多學科聯(lián)合診療管理。