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人類遺傳病的主要類型有哪些
病情描述:
有哪些病是會遺傳的，人類遺傳病的主要類型有哪些？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 高珊 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病和線粒體遺傳病四種類型。

    1、單基因?。?/h3>

    由單個基因突變引起，包括常染色體顯性遺傳病如馬凡綜合征，常染色體隱性遺傳病如苯丙酮尿癥，以及X連鎖遺傳病如血友病。

    2、多基因?。?/h3>

    由多個基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致，常見有高血壓、糖尿病等慢性疾病，具有家族聚集性但不符合孟德爾遺傳規(guī)律。

    3、染色體?。?/h3>

    因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致，如21三體綜合征導(dǎo)致唐氏綜合征，性染色體異常引起特納綜合征或克氏綜合征。

    4、線粒體病：

    由線粒體DNA突變引起，表現(xiàn)為母系遺傳特征，常見萊伯遺傳性視神經(jīng)病變等能量代謝障礙疾病。

    遺傳咨詢和基因檢測可幫助評估患病風(fēng)險，孕期產(chǎn)前診斷能早期發(fā)現(xiàn)部分染色體異常疾病，保持健康生活方式有助于降低多基因病發(fā)病概率。

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