產(chǎn)前診斷的方法主要有超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣四種。
通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育,可篩查神經(jīng)管缺陷、肢體畸形等異常,屬于無創(chuàng)檢查手段。
采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,能檢測21三體等染色體異常,準(zhǔn)確率高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和核型分析,可確診染色體疾病,存在較低流產(chǎn)概率。
妊娠早期經(jīng)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行基因檢測,適用于單基因遺傳病診斷,可能導(dǎo)致胎兒丟失。
建議根據(jù)孕周、適應(yīng)癥及風(fēng)險(xiǎn)偏好選擇檢查方式,高齡或高危孕婦需在醫(yī)生指導(dǎo)下完善產(chǎn)前診斷。