羊水穿刺多數(shù)情況下建議高風險孕婦進行。羊水穿刺的必要性主要與高齡妊娠、唐篩高風險、超聲異常、家族遺傳病史等因素有關。
孕婦年齡超過35歲胎兒染色體異常概率增加,羊水穿刺可明確診斷,需結合無創(chuàng)DNA檢測綜合評估。
唐氏篩查顯示高風險時需通過羊水穿刺確診,穿刺前應完善超聲檢查排除胎盤位置異常等情況。
胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結構畸形或NT增厚時,羊水穿刺能檢測染色體微缺失等異常,需在18-22周進行。
夫妻任一方攜帶遺傳病基因或曾有異常生育史時,穿刺可進行基因芯片檢測,需遺傳咨詢后決定。
低風險孕婦可通過無創(chuàng)產(chǎn)前檢測初步篩查,穿刺后需臥床休息并觀察宮縮情況,出現(xiàn)腹痛或陰道流血應及時就診。