胎兒小頭畸形的主要癥狀包括頭圍明顯小于正常范圍、前囟門早閉、面部比例失調(diào)、發(fā)育遲緩等,嚴重者可伴隨智力障礙或神經(jīng)系統(tǒng)異常。
出生時頭圍低于同胎齡平均值3個標準差以上,需通過超聲動態(tài)監(jiān)測頭圍增長曲線,可能與宮內(nèi)感染或基因突變有關(guān)。
前囟門在6個月前閉合,顱骨骨縫過早融合導致尖顱畸形,常需進行顱骨成形術(shù)干預。
前額后縮伴眼眶淺、耳位低等特殊面容,部分病例與染色體異常如13三體綜合征相關(guān)。
肌張力異常、驚厥發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,提示存在腦發(fā)育不良或先天性感染導致的腦實質(zhì)損害。
孕期規(guī)范產(chǎn)檢及三維超聲篩查有助于早期發(fā)現(xiàn),出生后需多學科聯(lián)合評估,及時開展康復訓練和營養(yǎng)支持。